Bệnh Pompe là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và hướng điều trị hiệu quả

Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2) là một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tổn thương đến cơ và tim do sự tích tụ bất thường của glycogen trong tế bào. Bệnh thường tiến triển âm thầm qua nhiều năm, khiến người mắc khó nhận ra cho đến khi xuất hiện các biểu hiện như yếu cơ, khó thở hoặc mệt mỏi kéo dài. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và hướng điều trị sẽ giúp người bệnh chủ động phát hiện sớm và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe hay còn gọi là rối loạn dự trữ glycogen loại 2, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) - loại enzyme cần thiết để phân giải glycogen thành glucose, cung cấp năng lượng cho tế bào. Khi enzyme này bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường, glycogen sẽ tích tụ trong tế bào cơ, tim và gan, dẫn đến tổn thương mô và suy giảm chức năng cơ quan theo thời gian.

Bệnh có thể khởi phát sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh hoặc xuất hiện muộn hơn ở tuổi trưởng thành. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, người bệnh có nguy cơ gặp phải các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là suy cơ hô hấp và tim mạch.

Vì vậy, việc nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán kịp thời có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc kiểm soát tiến triển của bệnh Pompe. Phát hiện ở giai đoạn đầu giúp hạn chế tổn thương cơ tim, đồng thời tạo điều kiện để người bệnh được can thiệp y khoa phù hợp, nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

>>> Xem thêm: Phenylketon niệu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa hiệu quả

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp

Nguyên nhân gây bệnh Pompe

Nguyên nhân chính gây bệnh Pompe xuất phát từ đột biến gen GAA - gen có nhiệm vụ sản xuất enzym acid alpha-glucosidase (GAA). Enzyme này giúp phân giải glycogen thành glucose, nguồn năng lượng chính cho các hoạt động của cơ thể.

Bình thường, quá trình này diễn ra trong các bào quan lysosome - nơi enzyme GAA hoạt động như “trung tâm tái chế” của tế bào, giúp phá vỡ glycogen và giải phóng năng lượng cần thiết. Tuy nhiên, khi gen GAA bị đột biến, enzyme này bị giảm hoặc mất chức năng hoàn toàn, khiến glycogen không được phân hủy đúng cách. Kết quả là glycogen tích tụ dần trong tế bào cơ, tim và gan. Điều này gây tổn thương mô và dẫn đến các triệu chứng đặc trưng: yếu cơ, khó thở, tim to hoặc suy cơ hô hấp.

Bệnh Pompe được di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là người bệnh chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen GAA đột biến từ cha và mẹ. Những người mang một bản sao gen lỗi được xem là người lành mang gen bệnh (carrier), thường không có triệu chứng, nhưng vẫn có thể truyền gen đột biến cho con.

Vì vậy, tư vấn và xét nghiệm di truyền rất quan trọng để xác định người mang gen bệnh và đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình. Các xét nghiệm chuyên sâu giúp phát hiện sớm những người mang gen đột biến. Từ đó đưa ra hướng tư vấn sinh sản, sàng lọc trước sinh hoặc sơ sinh phù hợp, giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh Pompe trong tương lai.

Dấu hiệu nhận biết bệnh Pompe

Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng, tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát, mức độ thiếu hụt enzyme GAA và loại đột biến gen mà người bệnh mang phải. Một số trường hợp biểu hiện sớm và tiến triển nhanh ngay từ giai đoạn sơ sinh, trong khi ở những người khác, bệnh có thể âm thầm nhiều năm mới được phát hiện. Cụ thể như sau:

1. Khởi phát ở giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi

Tình trạng này thường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời, khi cơ thể trẻ chưa thể tự bù trừ được sự thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). Đây là dạng khởi phát sớm và tiến triển nhanh nhất của bệnh Pompe, gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ cơ và tim. Các biểu hiện điển hình có thể bao gồm:

• Yếu cơ toàn thân, đặc biệt ở vùng cổ, vai và chân, khiến trẻ khó vận động hoặc chậm biết lẫy, bò.
• Tim to, suy tim sớm, thường được phát hiện qua siêu âm tim.
• Khó bú, bú nhanh mệt, chậm tăng cân, kèm nôn trớ hoặc biếng ăn.
• Thở nhanh, khó thở, thở gấp, do yếu cơ hô hấp.
• Gan to, lưỡi to (macroglossia), cơ mềm nhũn (floppy baby).

Nếu không được chẩn đoán và can thiệp sớm, trẻ mắc bệnh Pompe ở giai đoạn này có thể tử vong trong năm đầu đời do suy tim hoặc suy hô hấp tiến triển.

Suy tim sớm là triệu chứng điển hình ở trẻ mắc bệnh Pompe

2. Khởi phát ở giai đoạn muộn (thiếu niên hoặc trưởng thành)

Bệnh Pompe khởi phát ở giai đoạn muộn thường biểu hiện từ tuổi thiếu niên đến tuổi trưởng thành, tiến triển chậm và mức độ nghiêm trọng nhẹ hơn so với giai đoạn sơ sinh. Ở nhóm này, tim ít bị ảnh hưởng, trong khi các cơ xương và cơ hô hấp lại là những vị trí chịu tác động rõ rệt nhất. Người bệnh thường gặp các triệu chứng như:

• Yếu cơ vùng gốc chi (vai, đùi), gây khó khăn khi leo cầu thang, ngồi xổm hoặc đứng dậy.
• Giảm khả năng hô hấp, đặc biệt khi nằm hoặc khi ngủ, do tổn thương cơ hoành và cơ liên sườn.
• Giọng nói yếu, khó nuốt, dễ sặc khi ăn uống do yếu cơ vùng cổ họng.
• Gù hoặc vẹo cột sống ở những người bệnh kéo dài, do mất cân bằng sức cơ.
• Cảm giác mệt mỏi, hạn chế vận động, giảm dần khả năng lao động và sinh hoạt hằng ngày.

Điểm đặc trưng là bệnh diễn tiến âm thầm trong nhiều năm, nên dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý cơ khác. Việc theo dõi định kỳ, chẩn đoán sớm và điều trị đúng hướng sẽ giúp làm chậm tiến triển của bệnh, cải thiện chức năng hô hấp và duy trì chất lượng cuộc sống ổn định hơn.

Khó nuốt là biểu hiện thường gặp ở thanh thiếu niên mắc Pompe

Hướng chẩn đoán bệnh Pompe

Để chẩn đoán chính xác bệnh Pompe, bác sĩ cần kết hợp thăm khám lâm sàng, khai thác tiền sử gia đình và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, nhằm xác định tình trạng thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) cũng như đột biến gen liên quan. Hướng chẩn đoán cụ thể gồm:

1. Đánh giá lâm sàng và tiền sử bệnh

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng việc khai thác chi tiết tiền sử cá nhân và gia đình của người bệnh, đồng thời thăm khám lâm sàng toàn thân để ghi nhận các biểu hiện nghi ngờ liên quan đến bệnh Pompe.

Ở trẻ nhỏ, những dấu hiệu như chậm phát triển vận động, bú kém, yếu cơ, thở nhanh, tim to hoặc gan to thường là những gợi ý ban đầu. Với người lớn, bác sĩ sẽ chú ý đến các triệu chứng yếu cơ vùng vai - hông, mệt mỏi, khó leo cầu thang, giảm khả năng hô hấp hoặc khó thở khi nằm.

Ngoài ra, việc tìm hiểu tiền sử gia đình có người từng mắc hoặc nghi ngờ mắc rối loạn di truyền tương tự cũng giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán sớm hơn. Nếu có yếu tố di truyền rõ ràng, người bệnh sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt về enzyme và gen GAA để xác định nguyên nhân chính xác.

2. Xét nghiệm đo hoạt độ enzyme GAA

Đây là xét nghiệm cốt lõi và có giá trị quyết định trong chẩn đoán bệnh Pompe. Mục đích của xét nghiệm là đo lường mức hoạt động của enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong cơ thể, yếu tố then chốt giúp phân giải glycogen trong tế bào.

Xét nghiệm có thể được thực hiện trên mẫu máu khô, bạch cầu, hoặc mẫu sinh thiết da. Kết quả bất thường thể hiện sự giảm rõ rệt hoặc mất hoàn toàn hoạt độ enzyme GAA, là dấu hiệu đặc trưng khẳng định người bệnh mắc Pompe.

Phương pháp này cũng được ứng dụng trong chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng, giúp phát hiện bệnh từ rất sớm, trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện. Nhờ đó, trẻ có thể được can thiệp y khoa kịp thời, giảm tổn thương cơ và cải thiện tiên lượng đáng kể.

Xét nghiệm đo hoạt độ enzyme GAA giúp chẩn đoán bệnh Pompe chính xác

3. Xét nghiệm di truyền phân tử

Xét nghiệm di truyền phân tử được thực hiện nhằm xác định chính xác loại và vị trí đột biến trong gen GAA, nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh Pompe. Phương pháp này giúp bác sĩ không chỉ khẳng định chẩn đoán, mà còn đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh cũng như tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

Khi phân tích gen, nếu phát hiện hai bản sao gen GAA bị đột biến (một từ cha, một từ mẹ), kết quả sẽ xác nhận người bệnh mắc Pompe. Trong trường hợp chỉ có một bản sao gen lỗi, người đó được xem là người lành mang gen bệnh (carrier), không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen cho con. Ngoài vai trò chẩn đoán, xét nghiệm di truyền còn giúp:

• Xác định nguy cơ tái phát bệnh trong các lần mang thai sau.
• Hỗ trợ tư vấn sinh sản và sàng lọc trước sinh, giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh đưa ra quyết định phù hợp.
• Định hướng điều trị và theo dõi lâu dài, bởi một số đột biến gen có thể ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng với liệu pháp thay thế enzyme.

4. Các xét nghiệm và phương tiện hỗ trợ khác

Bên cạnh các xét nghiệm đặc hiệu về enzyme và gen, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và chức năng để đánh giá mức độ tổn thương cơ - tim - hô hấp, cũng như theo dõi diễn tiến bệnh, bao gồm:

4.1. Xét nghiệm chức năng phổi

Đây là một trong những xét nghiệm quan trọng giúp đánh giá khả năng hoạt động của hệ hô hấp, đặc biệt ở người bệnh Pompe khởi phát muộn. Bác sĩ sẽ đo các chỉ số như dung tích phổi, thể tích khí thở ra tối đa (FVC) và áp lực hít - thở tối đa để xác định mức độ yếu của cơ hô hấp, trong đó có cơ hoành.

Kết quả giảm dần theo thời gian là dấu hiệu cho thấy bệnh đang tiến triển, giúp bác sĩ điều chỉnh phác đồ điều trị hoặc chỉ định hỗ trợ thở máy không xâm lấn khi cần thiết.

4.2. Điện cơ (EMG)

Điện cơ là phương pháp giúp đánh giá hoạt động điện của các sợi cơ và khả năng dẫn truyền của dây thần kinh chi phối cơ. Ở người mắc bệnh Pompe, kết quả điện cơ thường cho thấy giảm biên độ hoạt động cơ, điện thế ngắn và dày đặc, phản ánh tình trạng tổn thương cơ do tích tụ glycogen.

Xét nghiệm này giúp bác sĩ phân biệt bệnh Pompe với các bệnh lý thần kinh - cơ khác, đồng thời theo dõi hiệu quả của liệu pháp điều trị theo thời gian.

4.3. Siêu âm tim

Siêu âm tim được chỉ định để đánh giá cấu trúc và chức năng tim, nhất là ở nhóm người bệnh khởi phát sớm. Hình ảnh siêu âm có thể ghi nhận tim to, dày thành cơ tim, rối loạn chức năng co bóp hoặc suy tim, những dấu hiệu điển hình của bệnh Pompe ở trẻ nhỏ.

Ở người trưởng thành, siêu âm tim giúp phát hiện sớm rối loạn chức năng tim tiềm ẩn và hỗ trợ bác sĩ theo dõi đáp ứng điều trị.

Siêu âm tim giúp phát hiện sớm rối loạn chức năng tim tiềm ẩn

5. Nghiên cứu giấc ngủ để phát hiện rối loạn hô hấp khi ngủ (Polysomnography)

Nghiên cứu giấc ngủ là xét nghiệm được thực hiện nhằm phát hiện các rối loạn hô hấp trong khi ngủ, chẳng hạn như ngừng thở hoặc giảm thông khí về đêm. Ở người mắc bệnh Pompe, đặc biệt là dạng khởi phát muộn, yếu cơ hoành và cơ hô hấp khiến tình trạng thiếu oxy khi ngủ xảy ra thường xuyên hơn.

Thông qua polysomnography, bác sĩ có thể đánh giá mức độ giảm oxy, tần suất ngừng thở. Từ đó chỉ định các biện pháp hỗ trợ như máy thở áp lực dương (BiPAP hoặc CPAP) để cải thiện chất lượng giấc ngủ và giảm nguy cơ suy hô hấp.

Phương pháp điều trị bệnh Pompe hiện nay

Hiện nay, bệnh Pompe vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều tiến bộ trong y học đã giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, cải thiện triệu chứng và kéo dài tuổi thọ cho người mắc. Mục tiêu điều trị tập trung vào bổ sung enzyme thiếu hụt, bảo tồn chức năng cơ - tim - hô hấp và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Các phương pháp điều trị bệnh hiệu quả hiện nay gồm:

1. Liệu pháp thay thế enzym (ERT - Enzyme Replacement Therapy)

Phương pháp này được xem là hướng điều trị đặc hiệu và hiệu quả nhất hiện nay dành cho bệnh Pompe. Liệu pháp thay thế enzyme sử dụng enzyme tái tổ hợp alglucosidase alfa, truyền tĩnh mạch định kỳ (thường 2 tuần một lần), nhằm bổ sung lượng enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) mà cơ thể bị thiếu hoặc không thể tự sản xuất được.

Khi được cung cấp đầy đủ enzyme, cơ thể có thể phân giải glycogen tích tụ trong tế bào, giúp giảm tổn thương cơ và cải thiện chức năng của tim, gan và hệ hô hấp. Hiệu quả của ERT đã được ghi nhận rõ ràng qua nhiều nghiên cứu:

• Giảm kích thước tim và ngăn ngừa phì đại cơ tim tiến triển.
• Duy trì chức năng tim bình thường, giúp cải thiện lưu thông máu và khả năng gắng sức.
• Cải thiện trương lực và sức mạnh cơ, hoặc ít nhất làm chậm tiến triển của tình trạng yếu cơ và suy giảm vận động.
• Giảm tích tụ glycogen trong tế bào, hạn chế tổn thương mô và bảo tồn chức năng cơ quan.

Tuy nhiên, ERT không thể đảo ngược hoàn toàn tổn thương cơ đã xảy ra, vì vậy việc chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố then chốt quyết định kết quả lâu dài. Trong quá trình điều trị, người bệnh cần được theo dõi định kỳ về đáp ứng lâm sàng, xét nghiệm và đánh giá miễn dịch để đảm bảo an toàn và hiệu quả tối ưu.

2. Điều trị hỗ trợ và phục hồi chức năng

Bên cạnh liệu pháp thay thế enzyme (ERT), người bệnh Pompe cần được áp dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ toàn diện, nhằm duy trì sức khỏe, cải thiện khả năng vận động và phòng ngừa biến chứng lâu dài. Mục tiêu là giúp người bệnh duy trì chức năng cơ - hô hấp - tim mạch ổn định, đồng thời nâng cao chất lượng cuộc sống. Một số hướng điều trị hỗ trợ bao gồm:

3. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng

Thực hiện vật lý trị liệu và phục hồi chức năng là một phần quan trọng trong quá trình điều trị bệnh Pompe, đặc biệt đối với những người đã có dấu hiệu yếu cơ hoặc hạn chế vận động. Mục tiêu chính của phương pháp này là duy trì sức cơ, cải thiện khả năng vận động, ngăn ngừa biến dạng cột sống và giúp người bệnh tự lập hơn trong sinh hoạt hàng ngày. Các chương trình tập luyện thường bao gồm:

• Bài tập kéo giãn và vận động thụ động: Giúp duy trì độ linh hoạt của khớp, hạn chế cứng khớp và co rút cơ.
• Bài tập tăng cường sức mạnh cơ: Thực hiện nhẹ nhàng, có kiểm soát để kích thích hoạt động của các nhóm cơ mà không gây mỏi hoặc tổn thương thêm.
• Bài tập thở và phục hồi hô hấp: Giúp tăng dung tích phổi, cải thiện chức năng cơ hoành và giảm tình trạng khó thở.
• Tư thế và hỗ trợ di chuyển: Sử dụng nẹp, khung tập đi hoặc ghế hỗ trợ để giữ dáng đúng và giảm áp lực lên các cơ yếu.

4. Hỗ trợ hô hấp

Khi bệnh Pompe tiến triển, các cơ tham gia hô hấp, đặc biệt là cơ hoành và cơ liên sườn, thường bị yếu dần, gây khó thở, nhất là khi nằm hoặc trong lúc ngủ. Bác sĩ sẽ chỉ định các biện pháp hỗ trợ hô hấp phù hợp để duy trì lượng oxy trong máu và ngăn ngừa suy hô hấp:

• Máy thở áp lực dương không xâm lấn (CPAP hoặc BiPAP): Giúp hỗ trợ hô hấp trong khi ngủ, cải thiện chất lượng giấc ngủ và giảm tình trạng ngưng thở khi ngủ.
• Luyện tập hô hấp: Gồm các bài tập thổi bóng, hít sâu, hoặc sử dụng thiết bị hỗ trợ phục hồi phổi nhằm tăng dung tích phổi và độ đàn hồi cơ hoành.
• Theo dõi chức năng phổi định kỳ: Để phát hiện sớm suy giảm thông khí và điều chỉnh biện pháp hỗ trợ kịp thời.

5. Chế độ dinh dưỡng hợp lý

Dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc hạn chế tích tụ glycogen và duy trì sức khỏe toàn thân. Người bệnh Pompe nên được tư vấn bởi chuyên gia dinh dưỡng lâm sàng để xây dựng chế độ ăn phù hợp:

• Tăng cường protein chất lượng cao (thịt nạc, cá, trứng, sữa) giúp duy trì và phục hồi khối cơ.
• Bổ sung chất béo tốt (dầu oliu, quả bơ, các loại hạt) làm nguồn năng lượng thay thế.
• Giảm bớt tinh bột đơn giản và đường, hạn chế tích tụ glycogen trong tế bào.
• Chia bữa ăn thành nhiều bữa nhỏ trong ngày, giúp cơ thể hấp thu dinh dưỡng tốt hơn và tránh mệt mỏi khi ăn.

Tăng cường protein chất lượng cao giúp duy trì và phục hồi khối cơ

6. Theo dõi tim mạch định kỳ

Tim là cơ quan bị ảnh hưởng sớm và rõ rệt trong bệnh Pompe, đặc biệt ở giai đoạn sơ sinh. Vì vậy, kiểm tra tim mạch thường xuyên là việc không thể bỏ qua, giúp:

• Siêu âm tim và điện tim định kỳ giúp phát hiện phì đại cơ tim hoặc rối loạn nhịp tim.
• Đánh giá chức năng bơm máu của tim, từ đó điều chỉnh điều trị kịp thời nếu có dấu hiệu suy tim.
• Bác sĩ có thể phối hợp chuyên khoa tim mạch và di truyền học để theo dõi toàn diện, đảm bảo tim hoạt động ổn định trong suốt quá trình điều trị bằng ERT.

Cách phòng ngừa bệnh Pompe hiện nay

Do bệnh Pompe là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, phát hiện sớm người mang gen bệnh và tư vấn di truyền trước sinh có thể giúp giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc bệnh. Các biện pháp phòng ngừa chủ yếu gồm:

1. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân

Các cặp đôi, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình từng mắc bệnh Pompe hoặc các rối loạn di truyền tương tự, nên thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con.

Thông qua xét nghiệm gen GAA, bác sĩ có thể xác định xem một hoặc cả hai người có mang gen bệnh (carrier) hay không. Nếu cả hai đều mang gen đột biến, con sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc bệnh Pompe, 50% khả năng mang gen bệnh và 25% khả năng bình thường. Khi được phát hiện sớm nguy cơ này, các cặp đôi sẽ được bác sĩ tư vấn sinh sản an toàn, bao gồm:

• Lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-M) để chọn phôi không mang gen bệnh.
• Xem xét kế hoạch mang thai và theo dõi thai kỳ chuyên biệt nếu muốn sinh con tự nhiên.
• Việc tư vấn di truyền tiền hôn nhân không chỉ giúp ngăn ngừa nguy cơ sinh con mắc Pompe, mà còn góp phần nâng cao nhận thức cộng đồng về tầm quan trọng của sàng lọc bệnh di truyền trước khi sinh.

2. Chẩn đoán trước sinh

Đối với các cặp vợ chồng đã được xác định mang gen bệnh Pompe, việc chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện sớm tình trạng của thai nhi. Bác sĩ có thể chỉ định một trong hai phương pháp chính:

• Chọc ối (amniocentesis): Thực hiện vào tuần thai thứ 15 - 20, lấy một lượng nhỏ nước ối để phân tích đột biến gen GAA.
• Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling): Thực hiện sớm hơn, vào khoảng tuần thai thứ 10 - 14, giúp kiểm tra đột biến gen ở tế bào gai nhau.

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết thai nhi có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp gia đình và bác sĩ đưa ra kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp. Trong trường hợp thai nhi mang gen bệnh, cha mẹ được tư vấn cụ thể về hướng xử trí y khoa và định hướng sinh sản cho các lần mang thai sau.

Bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định gen bệnh Pompe

3. Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Sàng lọc sơ sinh mở rộng là phương pháp phát hiện sớm các bệnh di truyền, trong đó có bệnh Pompe, ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu gót chân của trẻ trong 24 - 72 giờ sau sinh để đo hoạt độ enzyme acid alpha-glucosidase (GAA).

Nếu phát hiện bất thường, trẻ sẽ được xét nghiệm khẳng định và bắt đầu điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) sớm nhất có thể. Điều này giúp giảm tổn thương cơ, ngăn ngừa suy tim - suy hô hấp sớm và cải thiện đáng kể tiên lượng sống.

Sàng lọc sơ sinh mở rộng không chỉ mang lại lợi ích cho trẻ mắc Pompe, mà còn giúp xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền học cộng đồng, hỗ trợ bác sĩ và nhà nghiên cứu trong việc nâng cao hiệu quả phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp trong tương lai. Lưu ý chỉ có các gói sàng lọc nâng cao mới có bệnh Pompe.

Sàng lọc lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh

Kết luận

Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nhưng hoàn toàn có thể được kiểm soát và cải thiện tiên lượng nếu được phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời. Việc chủ động sàng lọc, đặc biệt trong giai đoạn tiền hôn nhân, mang thai và sau sinh, đóng vai trò rất quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ và bảo vệ sức khỏe thế hệ sau.

Với sự phát triển của y học di truyền hiện nay, các cơ sở y tế uy tín như Bệnh viện Đại học Phenikaa đã triển khai nhiều dịch vụ sàng lọc và tư vấn di truyền chuyên sâu, hỗ trợ người bệnh và gia đình phát hiện sớm các bất thường chuyển hóa, trong đó có bệnh Pompe. Đây là bước tiến quan trọng giúp mở rộng cơ hội điều trị hiệu quả và nâng cao chất lượng sống lâu dài cho người bệnh. Bạn hãy đặt lịch qua hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa đầu ngành nhé.